【豫见仁济】张松健：别再“谈畸色变”了，这种先天畸形也能治疗！
前言：今天我们邀请到的嘉宾是郑州仁济医院四肢矫形及功能重建中心主任张松健，欢迎张主任！
本期要点：
问题一：张主任您好，孩子都是父母心头的宝，孩子健康就是父母最大的愿望，可是有这样一些孩子，先天畸形使他们生下来就与其他孩子不同，那么，先天畸形的发病率有多高呢?
答：手及上肢先天性畸形是一类常见病，根据国际手外科学会先天畸形学会的统计1%-2%的新生儿会出现先天畸形，而其中大约10%的儿童为上肢畸形，也就是说小儿四肢畸形的发病率大约是1/1000,先天性肢体畸形的发病率仅次于先天性心脏病。而手及上肢先天性畸形可伴发心血管畸形、造血系统畸形、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖系统畸形及下肢畸形。像APERT综合征除四肢畸形外，是伴有颜面、颅脑畸形，像poland综合征病人，除了并指以外，胸部常伴有发育不良。
问题二：张主任，我们常见的先天性畸形都包括哪几种?
答：我们常见的先天畸形有很多种，其中复拇畸形根据分型就可以分成7种类型，当然还有尺侧多指;第二种常见的类型是并指，我们最常见到中环指并指，还有中环小指的并指，还有脚上的并趾，还有一些多指加并指，还有一些特殊的并指，像APERT综合征，POLAND综合征等。
除了多指及并指以外，还有很多的先天畸形，像巨指症，束带综合征，海神综合征，发育不良，镜影手畸形。
问题三：为什么孩子会出现先天畸形?造成它出现的原因主要有哪些?
答：先天性畸形的病因十分复杂，其确切的致畸原因的机制目前仍不十分清楚。但是大致原因概括为两种：一种为内因，就是我们经常说的遗传因素，另一种为外因，就是胚胎时期受外界的影响而发生畸形，尤其是孕期2-3个月内是关键时间段。因为孩子在发育到2个月左右时间的时候，四肢已经发育的比较完善了。
遗传因素包括1：染色体异常，大多数会引起流产、死产，临床上不多见;2.基因突变，10%-15%的先天畸形是由于基因突变引起的;根据统计5%的手部畸形由遗传所致，由于血缘关系，在有畸形家族史的家庭成员中，畸形的发生率是正常人群的25倍。患有先天畸形的人与正常人结婚，其所生子女的畸形发生率为50%，如果双方均为患者，其子女的畸形发生率高达75%。我们经常碰见患者家长说，我爱人有畸形，生老大的时候见老大孩没有畸形，然后放心生老二，谁知道生下来跟他爸畸形差不多。
外因包括：1.营养因素：主要是维生素的缺乏，有一定的致畸可能;2.药物因素：许多药物都会引起畸形，像：口服避孕药、激素类药物，尤其是孕早期不到万不得已，不建议服药物;3.放射因素：放射线对胚胎的遗传特征具有决定性作用，甚至可使发育停止，所以一般女孩子要做一些胸片的检查，放射科技师都要问一下怀孕没有，防止小孩畸形;4.内分泌因素(胰岛素，糖尿病患者的后代畸形发生率较一般正常人群高5-7倍)、疾病因素(病毒感染、母体糖尿病、慢性乙醇中毒(喝酒)等都可能导致胎儿畸形)、创伤因素(羊膜束带综合征)、环境因素(吸烟的孕妇所生子女产生畸形的危险要比不吸烟的孕妇所生子女高2-3倍)
问题四：您讲到先天畸形与环境因素也有一定的关系，预防孩子先天畸形，孕妈也应该做好一定的措施。张主任，女性在孕期应该怎样做来预防孩子先天畸形呢?
答：计划生育，预防为主。有计划的要孩子，除提前戒烟戒酒外，也要注意药物的作用，一直有慢性疾病长期吃药的人尤其要注意，还有就是近期拍过片子要间隔一段时间再要孩子;预防为主，主要孕期要做好各项保障，在孕早期，营养要均衡，不要接触药物、放射、烟酒等容易致畸形的因素以外，还要定期做好产检。
问题五：我们知道，使用一些专业的诊断方法可以帮助了解胎儿的身体情况，那么，都有哪些诊断方法呢?
答：我们一般从以下几个方面去诊断：1.病史：畸形(先天性后天性)、疾病(并发其他一些畸形)、创伤;2.一般检查：畸形部位及特点(外观及功能影响情况)，3.特殊检查手段：X线CT及MRI检查、超声检查(早期孕检时四维彩超检查对早期诊断患儿有一定的帮助。)
问题六：当父母看到宝宝的畸形，心里一定是非常痛苦的。张主任，目前我们治疗先天畸形主要有哪些方法?
答：根据畸形的种类，我们完善术前的各项检查后，采用不同的手术方法。多指畸形：我们采用多指切除的同时，重建留下来拇指的功能，有偏斜畸形的拇指，也会根据畸形的部位和角度，做截骨或撑开式植骨等手术方法。并指方面：手术治疗方法主要为设计皮瓣重建指蹼，并指分指，具体有：掌背侧五角形皮瓣、背侧矩形皮瓣、掌背侧三角形皮瓣、双叶皮瓣及交叉皮瓣等。但是总是会有指蹼或两侧缺皮，要从其他部位取皮植皮的这种缺点。而我们医院采用掌背侧六边形皮瓣法可以有效的避免这种情况，还可以使患指外观和功能得到有效的改善。还有一些特殊类型的并指，骨性连接特别重，我们前期通过截骨分离后用外固定架牵伸，也可以实现并指的有效分离。
问题七：很多人认为畸形就等于不治之症，因此很多孩子并没有接受最佳的治疗，导致孩子一生戴着畸形的“面具”面对社会，先天畸形经过治疗后，能够达到怎样的程度?可以正常生活吗?
答：我们给孩子做手术的目的是最大程度的进行保肢减残，一般畸形手术，我们通过术前的设计和术中的操作，让孩子的指体最大程度上得到很好的恢复，一般的手术后再通过疤痕的治疗和系统的康复，外观和功能恢复都是可以的。
问题八：如果发现孩子先天畸形，想要治疗的话，在哪个阶段进行治疗最合适?
答：手部畸形种类繁多，轻重不一，治疗方案也很多，患儿家属治疗急迫，所以手术时机均有不同。结合手术难度、组织分辨程度、麻醉安全、术后护理等多方面因素一般建议：
多指：对于不涉及截骨和功能重建的简单多指可以在3个月后选择手术，一般6个月-1岁最合适。对于需要组织拼接、功能重建的多指一般推荐6个月-2岁手术;分指手术的时机主要取决于并指所累及的部位和结构。一般建议 0.5～2 岁手术，尽量在2岁以内分开。此阶段小儿的体质及耐受力增强。2岁时手指抓握功能在大脑皮层的支配区已经形成.此阶段实施分指手术利于手功能训练和康复，同时又进一步促进脑发育。羊膜束带综合征：我们认为应根据缩窄带嵌压的严重程度，进行一期或两期手术治疗。如果行两期手术，两次手术间隔半年，在手术时机选择方面，我们认为在患儿可耐受麻醉的前提下，应尽早手术，因为缩窄带会严重影响患肢的正常发育，甚至导致患肢缺血、坏死。
问题九：据了解，咱们医院在治疗先天畸形方面也有着非常丰富的经验，您能给大家讲讲咱们的一些成功案例吗?
答：并指一例(APERT)。
问题十：相信依旧有不少孩子由于各种原因没有接受治疗，这会对孩子产生怎样的影响?
答：分成心理上和身体上两方面;1.心理上，为什么选择在半岁-2岁之间做手术呢，一个是孩子身体允许，另外一个2岁以后孩子的心理变化比较大，就是咱们说的懂一些事了，你在2岁之前把手术做掉，孩子也记不起来这事，如果疤痕再不太显，他长大成人也不知道他是先天畸形，对孩子成长和以后的工作很重要，再有就是如果你到三岁上幼儿园以后再做，对孩子的心理影响是比较大的，在幼儿园里会有比较;2.身体上：有些畸形会随着身体发育越来越严重，后期有些畸形很难矫正，手术难度也越来越大，对功能的影响也越大。
问题十一：看来及时的治疗是非常必要的，不仅对孩子，更是对整个家庭都有一定的影响。那么，在节目最后，张主任，您再给大家总结几句吧?
答：预防为主，科学治疗，重视心理，医患配合，定期复查。
结语：相信通过张主任的讲解，大家对先天畸形有了一定的认识和了解。面对先天畸形，不要放弃治疗，专业的治疗，可以让孩子可以自信地微笑，让家庭更加和谐幸福。
嘉宾介绍：
张松健，郑州仁济医院四肢矫形及功能重建中心主任。中华医学会显微外科分会神经电生理学组河南委员、河南省届肢体伤病残疾康复学会常务委员、郑州市优秀医学工作者。从事骨科临床工作十余年，曾在国内知名医疗刊物上发表论文十余篇，先后在上海华山医院进修学习，对多指并指、臂丛神经损伤、小儿先天畸形、骨不连、小儿麻痹后遗症、脑瘫后遗症等疾病有先进的诊断方案;主治周围神经及先天畸形，对四肢畸形尤其在产瘫、臂丛神经损伤、创伤修正及功能重建有丰富的临床经验。尤其在产瘫、臂丛神经损伤、创伤缝合修正及功能重建有丰富的先进临床经验。擅长运用显微外科治疗各种骨缺损、创伤骨科及关节外科疾病的治疗，治疗大量关节损伤及肢体严重创伤修正，先天性肢体畸形矫正，肢体软组织及骨缺损、复合组织瓣移植修正、小儿脑瘫畸形矫治病例取得良好治疗效果。肢体功能重建周围神经损伤关节损伤及肢体严重创伤修正，骨矫形、骨延长等方面有丰富的经验。
