无创DNA检测，到底该不该做？

　　健康大河南讯：随着医疗水平和诊断技术的快速发展，对于胎儿染色体异常的检测技术——无创DNA成为产前筛查中的流行项目，但每位宝妈是不是应该做这项检查，很多人要么傻傻分不清，要么明明必须做，却犹豫迟疑。今天我就来跟大家说一说“无创DNA，到底该不该做，应该如何选择?”

　　1.什么是无创DNA?

　　无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测(Noninvasive prenatal Testing)的“小名”，英文缩写NIPT。是通过对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行检测和分析，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。

　　2.无创DNA准确吗?

　　既然检测的是胎儿游离DNA，胎儿染色体的情况都明白了，准确率就可以达到100%，最早发现这些DNA的专家也是这么想的，但是在后期的研究中发现不是这样的。无创DNA产前检测实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有万分之二到万分之三孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能，有一定的假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或假阳性(无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常)的可能。因此，无创DNA在临床上的应用只能作为筛查而不作为诊断。

　　3.什么时间做无创DNA?

　　无创DNA检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。如果孕周超过了22+6周，虽然后期检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步检测的最佳时间，或出现孕周较大而无法终止妊娠的情况。

　　4.什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险?

　　①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿;

　　②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况;

　　③胎儿本身存在染色体重复;

　　④胎盘存在低比例嵌合。

　　一旦检测结果为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。

　　5.检测结果为低风险，是否还要做羊水穿刺或其他检查?

　　导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，仍需要进行定期产检，如在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。

　　6.有哪些情形的孕妇不适合做这项检测?

　　①孕周<12周。

　　②夫妇一方有明确染色体异常。

　　③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

　　④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

　　⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

　　⑥孕期合并恶性肿瘤。

　　⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择此项目。

　　无创DNA只需抽取母血即可进行检测，针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率可达到99%、97%和91%，假阳性率在1%以下，是一种高准确性和安全性的染色体异常的产前筛查方法。

　　郑大三附院产前诊断中心常年开展无创DNA检测，无需空腹采血，报告周期为7天，结果会以短信或电话通知，孕妈妈可以自取或选择报告邮寄业务。

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