【名医对话】程璇：视神经脊髓炎谱系疾病——容易被误诊的隐形杀手如何识别?
主持人前言：视神经脊髓炎谱系疾病是一种以视神经和脊髓受累为核心的中枢神经系统自身免疫性疾病，患者常因视力骤降、肢体麻木等症状陷入焦虑与恐惧。更令人担忧的是，由于公众认知不足，许多患者经历了误诊、漏诊的曲折历程，甚至因延误治疗导致不可逆的神经损伤。对此，本期节目我们特别邀请到郑州大学第一附属医院神经内科主任医师程璇做客演播室，为我们带来视神经脊髓炎谱系疾病的相关知识。
首先欢迎程主任的到来，您先和观众朋友们打个招呼吧。
嘉宾：
问题一：程主任，视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种怎样的疾病?为什么NMOSD常被误诊为多发性硬化或视神经炎?
视神经脊髓炎谱系疾病是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。NMOSD临床上多以严重的视神经炎和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎为主要临床特征。而脊髓炎和视神经炎这一临床症状分别是多发性硬化和视神经炎的主要临床表现，因此这三个疾病容易混淆，并且互为临床上的鉴别诊断
问题二：程主任，NMOSD的发病原因是什么?哪些人群更容易患病?
NMOSD的病因不明，吸烟、低维生素D水平、EB病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。NMOSD的发病与星型胶质细胞上的水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)相关，NMOSD的易感人群在亚洲人中更常见，发病年龄见于各年龄阶段，以青壮年居多，平均发病年龄约40岁，女性发病率远高于男性;也可以被称为美女病
问题三：程主任，确诊NMOSD需要做哪些检查?抗体检测的准确率如何?如果首次检测抗体阴性，但症状高度怀疑，是否需要复查?
头和全脊髓的核磁、血AQP4-IgG抗体、脑脊液检查、视功能检查(视力、视野、眼底、视觉诱发电位、光学相干断层扫描oct检查)及其他免疫相关抗体。AQP4-IgG是具有高度特异性的诊断标志物，特异度高达90%,敏感度约70%。推荐使用基于细胞转染的免疫荧光技术(CBA)或流式细胞技术进行血清检测。如果首次检测抗体阴性，但症状高度怀疑，建议复查。
问题四：NMOSD急性发作时(如视力骤降、肢体瘫痪)，患者应如何应对?有哪些紧急治疗手段?
NMOSD任何一次临床发作均有可能带来不可逆性损伤;其残障主要归因于发作后视觉功能缺损的累积。对于NMOSD急性发作的患者，建议立即就医。减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症。急性期的治疗包括激素、丙球和血浆置换。其中首选激素，对于急性发作或复发患者静脉激素冲击治疗可迅速阻断病情进展，待病情稳定后，遵循先快后慢原则，逐渐阶梯减量，同时需视序贯药物起效时间，最终减至小剂量长期维持或停用.对高AQP4-IgG抗体滴定度、重症、视功能损害严重、激素冲击疗效不佳或不耐受IVMP患者早期联合血浆置换或将血浆置换作为辅助治疗。单次置换剂量以患者血浆容量的1.0～1.5倍为宜，隔日1次，2周内重复5～7次。对激素冲击疗效不佳、合并感染、低免疫球蛋白血症及妊娠期患者可选择静脉应用丙种球蛋白。用量按照患者体重计算，连续5 d为1个疗程。
问题五：程主任，NMOSD患者需要长期服药吗?常用药物有哪些?如果长期用药后症状稳定，能否自行减药或停药?
视神经脊髓炎谱系疾病患者绝大多数需要长期甚至终身服药。这是因为NMOSD本质上是一种慢性、复发性、自身免疫性的中枢神经系统炎症性疾病，其核心病理机制是体内产生了针对水通道蛋白4(AQP4)等靶点的自身抗体，导致反复的免疫攻击。目前尚无根治方法，治疗的核心目标是最大程度地预防复发、减少神经功能残疾累积、提高生活质量
一、 为什么需要长期服药?
1. 高复发风险如前所述，未经有效预防治疗，NMOSD复发率极高(年复发率可达0.5-1.5次甚至更高)。每次复发都可能导致视力永久丧失、瘫痪、大小便失禁等严重不可逆残疾。
2. 复发是致残主因，疾病的残疾进展主要源于复发造成的急性损伤累积，而非像多发性硬化那样存在显著的慢性进展。有效预防复发就是预防残疾。
3. 疾病活动性持续，即使患者处于临床稳定期(无症状)，其异常的自身免疫状态(如AQP4抗体阳性)通常持续存在，意味着潜在的复发风险始终存在。
4. 预防性治疗的有效性，长期规范的免疫抑制/免疫调节治疗已被大量研究证实能显著降低复发率(通常70%-90%或更高)，使许多患者达到长期无复发的稳定状态，保护神经功能。
总结一下，长期坚持预防性治疗是NMOSD管理的基石，是保护神经功能、维持生活质量的关键。
问题六：NMOSD的复发率高吗?患者日常生活中如何预防复发?
视神经脊髓炎确实是一种复发率相对较高的疾病，尤其是在未经有效预防治疗的情况下。 在未进行有效的预防性免疫治疗前，大多数患者(约60%-90%)会在首次发作后经历复发。在没有治疗的情况下可能高达0.5-1.5次/年，甚至更高。NMOSD的神经功能损害和残疾累积主要来自于复发。每次复发都可能造成视神经或脊髓新的、不可逆的损伤，导致视力下降、失明、肢体瘫痪、感觉障碍、大小便功能障碍等严重后果。
复发频率在不同患者间差异很大。影响因素包括：1、抗水通道蛋白4抗体阳性的患者复发风险通常高于抗体阴性者或髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的患者 2、首次发作的严重程度和恢复情况。3、是否接受规范的预防治疗 这是最关键的因素。规范的、长期的免疫抑制/免疫调节治疗是降低复发率的核心。目前已有多种获批用于NMOSD的预防复发药物(如伊奈利珠单抗、萨特利珠单抗、依库珠单抗等)，能将年复发率显著降低70%-90%甚至更多，许多患者可以达到长期无复发的状态。坚持规范的预防治疗是降低复发风险的最根本、最有效手段。
问题七：育龄期女性患者可以生育吗?孕期如何管理疾病?药物是否会影响胎儿?
NMOSD(视神经脊髓炎谱系疾病)育龄期女性患者在充分准备和严格管理下是可以生育的。但NMOSD本身以及用于控制疾病的免疫治疗药物确实会给妊娠带来特殊的风险和挑战，需要在孕前、孕期和产后进行精心的多学科管理(神经科、产科、新生儿科)
以下是关键的管理要点和注意事项：
一、 孕前规划与准备(至关重要!)
1. 强烈建议在疾病稳定期(通常指至少6-12个月无临床复发)再考虑怀孕。孕前复发风险高会增加孕期和产后的复发风险。与神经科医生充分沟通，评估当前疾病活动度和复发风险。
2. 药物调整(必须在医生指导下进行)：停用致畸风险药物：许多用于预防NMOSD复发的免疫抑制剂有明确的致畸风险，必须在怀孕前足够长时间停用，让药物从体内完全清除。停药时间因药物不同而异。吗替麦考酚酯、甲氨蝶呤、环磷酰胺严格禁忌。需在孕前至少3-6个月停用，并更换为更安全的药物过渡。
糖皮质激素(泼尼松/甲泼尼龙)是孕期最常用的免疫抑制/抗炎药物。低至中剂量(通常 ≤ 20mg/天泼尼松龙等效剂量)在孕期被认为是相对安全的，但需注意潜在副作用(妊娠期糖尿病、高血压、骨质疏松、低出生体重)。高剂量(尤其在孕早期)可能与唇腭裂风险轻微增加相关，尽量避免。
NMOSD育龄期女性可以生育，但这是一次需要周密计划、严格管理和密切监测的高危妊娠。成功的核心在于孕前达到并维持疾病稳定、提前安全调整药物、孕期产后严密监控疾病和胎儿、产后迅速重启强效预防治疗。与专业医疗团队的充分沟通和绝对依从性至关重要。虽然挑战重重，但在科学的管理下，许多NMOSD女性能够成功生育健康的宝宝。
问题八：您认为社会对NMOSD的认知还存在哪些不足?如何推动公众关注?
社会对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的认知仍存在显著不足，这种认知差距不仅影响患者的早期诊断和治疗，还加剧了其心理负担和社会融入困难。以下是主要不足及推动公众关注的建议：
一、社会认知的主要不足
1. 疾病知晓率极低
- 公众甚至部分非神经科医务人员对NMOSD缺乏基本认知，常与多发性硬化(MS)混淆(两者治疗策略相反)。
-后果，患者从症状出现到确诊平均延误1-2年，错过黄金治疗期。
2. 误解与污名化
- 因症状突发(如失明、瘫痪)被误认为“心理问题”或“装病”;复发导致的长期缺勤/失业被贴上“懒惰”标签。
- 数据，超60%患者因疾病遭受职场歧视
3. 忽视残疾的隐蔽性
- 患者可能“外表正常”，但饱受慢性疼痛、疲劳、二便障碍困扰，这些“隐形残疾”难获理解。
所以我们要不断的进行疾病的科普，让更多患者和医生意识到复发不是意志薄弱，而是免疫系统在攻击我的脊髓。让NMOSD从“无人知晓的绝症”转变为“可防可控的慢性病”，使患者不再因无知而失明，因贫困而瘫痪。每一次科普都在为患者铺就回归社会的路。
主持人结尾：好的，非常感谢程主任的精彩讲解。相信通过刚刚的分享，大家会更加了解视神经脊髓炎谱系疾病的相关知识。从疾病的症状识别、诊断挑战，到治疗突破、康复管理，再到患者心理与社会支持的方方面面，我们听到了权威专家的专业解读。每一次规范治疗、每一次康复练习、每一份心理疏导，都是向希望迈进的脚步。好了，本期节目到这里就要结束了，感谢您的收看，我们下期再见。（公益支持：豪森药业 齐鲁药业）
