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基因科技助力河南省地中海贫血出生缺陷防控

发布时间:2022-05-24  来源:   
2022-05-24  健康大河南

  健康大河南讯:2022年5月8日是第29个世界地中海贫血日,5月23日,郑州大学第三附属医院产前诊断中心、河南省出生缺陷防治管理办公室联合华大基因开展 “重视地贫防控,让爱与您同行”的公益活动,旨在防控河南省地中海贫血的出生缺陷,建立河南省地中海贫血携带者的数据。

  地中海贫血是一种遗传性血液系统疾病,特别是中重型地贫患者需要定期输血和去铁治疗维持生命,每年的医药费用高达10万元,给社会及家庭带来沉重的精神和经济负担。我国地贫患者约30万人,主要在我国南方地区高发。当前,对高发地区的人群开展婚前、孕前、产前地贫筛查、诊断和干预,是防控地贫最有效的措施。河南省虽然不是地贫的高发地区,但是随着人口迁徙和流动,在河南省开展地贫基因携带者筛查有助于建立地贫携带者数据,在预防地贫患儿出生方面具有重要意义。

  活动现场,郑州大学第三附属医院产前诊断中心刘灵主任提到,率先在河南开展地贫高通量基因检测技术,对河南省地贫的防控具有重要意义。华大基因依托自主核心的高通量测序技术防控地贫的发生,助力出生缺陷防控。本次公益活动现场有300多人参与,通过专家讲解地贫基因检测的临床意义,使大众对地贫有了一定的认识。通过本次公益活动,也使得社会大众认识到,从源头上及时发现地贫基因携带,把预防重症地贫患儿出生关口前移的重要性,同时,总结河南省地贫致病基因携带率的数据,对推动河南省出生缺陷防控工作的高质量发展,减少出生缺陷的发生,促进我省妇女儿童健康事业发展具有重要意义。

基因科技助力河南省地中海贫血出生缺陷防控

郑州大学第三附属医院院长王新军为本次公益活动致辞

郑州大学第三附属医院副院长任琛琛在现场为本次公益活动致辞

华大基因CEO赵立见为本次公益活动致辞


[责任编辑: 孙艳]