什么是单基因遗传病？哪些人群建议做筛查？

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　　什么是单基因遗传病

　　如果把人体比作一本“生命密码书”，基因就是其中的文字和指令。单基因遗传病，是由于某个基因发生变异(如缺失、重复、突变等)导致的疾病。这类疾病往往具有明确的遗传规律，即使父母双方表现健康，也可能将疾病风险传递给子代。单基因病遗传方式如下：

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　　什么是单基因病携带者

　　单基因病携带者是指自身携带某个致病性的基因变异，但通常不会表现出疾病症状的健康人群。这类人群的“隐性风险”在于：

　　1.夫妻双方携带同一常染色体隐性致病基因：每次生育时，孩子有1/4的概率患病;

　　2.若一方为隐性携带者，另一方正常：孩子通常为正常或健康携带者;

　　3.若致病基因位于X染色体(如血友病、DMD)上，女性携带者可能将疾病遗传给儿子。

　　重要提示：即使家族中没有遗传病史，夫妻仍可能因携带隐性致病基因而面临生育风险!

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　　为什么要做单基因病携带者筛查

　　筛查的核心价值：预防>治疗

　　单基因遗传病是导致新生儿缺陷的主要原因之一，目前已知的单基因遗传病多达8000余种。平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因。大多数单基因遗传病普遍致畸、致残、致死，常规孕检无法检出，只能通过孕前或孕期的携带者筛查检出。因此，我们要做到提前发现、科学干预。

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　　哪些人群建议做筛查

　　1.所有备孕夫妇(尤其推荐孕前检查增加此项目);

　　2.有家族遗传病史的夫妇;

　　3.有单基因遗传病家族史;

　　4.近亲结婚夫妇。

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　　筛查流程与注意事项

　　筛查时间：

　　建议在孕前3—6个月或孕早期完成。

　　筛查范围：

　　现开展项目包括385个基因、527种疾病。

　　筛查方式：

　　建议夫妻双方同时抽取外周血，测序分析双方致病基因携带情况。

　　报告周期：

　　10—15个工作日。

　　每一份科学的准备，都是对宝宝健康的承诺。愿每一位父母都能拥抱健康的新生命!