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35岁双胎孕妈孕中期发现有一个胎儿发育异常!连过五关,终于迎来宝宝平安降生

发布时间:2022-09-30  来源:   
2022-09-30  健康大河南

  好事多磨终成事, 佳期难得自有期。近日,一声响亮的啼哭从郑州大学第三附属医院(省妇幼保健院、省妇女儿童医院)产房传来,一个6斤的健康小婴儿诞生了。李女士(化名)流下了喜悦的泪水,“欢迎来到这个美丽的世界,我的宝贝女儿。”产房外焦灼等待的家人,心里悬着的石头也落了地……

  2021年11月,商丘市35岁的双胎孕妈妈李女士,当时怀孕26周,由于在孕中期时做四维超声检查,发现有一个胎儿发育异常,慕名来到了郑大三附院产前诊断中心就诊。

  “主任,我这该怎么办啊?”坐在产前诊断中心主任刘灵诊室的李女士满面愁容。

  经过详细地询问,刘灵了解到患者从备孕开始,他们一家付出的努力比一般家庭更多。这次怀孕是通过辅助生殖技术,成功实现了双绒双羊双胎妊娠,孕早期NT检查结果正常,孕中期曾经做了无创DNA检查,提示的也是低风险。于是,刘灵医疗团队迅速联系超声科会诊,初步推断她的一个胎儿尿道下裂,并且该胎儿还有多个地方发育异常,建议立刻对双胎开展羊水穿刺产前诊断。

  完善了术前检查后,李女士心情忐忑地步入手术室。双胎妊娠的有创性产前诊断风险要高于单胎妊娠,需准确分辨并标记两个胎儿,对术者要求极高。此外,患者现在孕周偏大,风险加剧。刘灵团队换好洗手衣、刷手、消毒、铺巾,利用超声精准定位,成功完成了穿刺,分别抽取两个胎儿羊水,并与实验室沟通加急出报告。

  很快,遗传学检测结果出来了。两个胎儿核型及染色体微阵列检查未见异常,说明在染色体组层面是正常的。然而,异常胎儿检测到有个基因存在有致病性变异,与胎儿宫内表型高度一致,该情况的患儿大多预后不良。另一胎儿未检测到该基因突变。

  产前诊断中心与超声科、小儿泌尿外科专家开展了多学科会诊,针对患者的情况进行了讨论。虽然很舍不得这个宝宝,但考虑到宝宝出生后所面临的挑战与重重困难,李女士及家属商议后要求对异常胎儿进行减胎术。

  考虑到现已孕晚期,减胎风险比较大,并且存在面临另一胎儿早产风险,医疗团队为李女士做好心理辅导与应急预案,综合考虑后,在孕33周时为其开展了减胎手术。

  减胎术后一个月后,李女士妊娠足月,来到了郑大三附院产科待产,1天后通过剖宫手术顺利分娩出一个女婴,体重将近6斤。

  回想起这次经历,李女士经历了漫长的胚胎培养与移植、孕早期妊娠反应、孕中晚期羊水穿刺、等待遗传检测结果、心情复杂的减胎等等……虽然过程很艰难,但最终看着怀里可爱、健康的宝宝,她对郑大三附院医疗团队表达由衷的感激和感谢。


[责任编辑: 赵静毅]